Menu
košík
0
kategorie
Knihy
Honzík, Tomáš; Zeman, Jiří - Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Honzík, Tomáš; Zeman, Jiří - Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

0% (0 hodnocení)
Jazyk: český
Počet stran: 280
Rok vydání: 2017
Vazba / Podoba: Pevná bez přebalu matná
Sortiment:
Nakladatelství: MLADÁ FRONTA, a.s.
280 Kč (11.4 €)
Skladem
ks
katalogové číslo: 0298498
EAN: 9788020441874
e-shop:
Vydavatel:MLADÁ FRONTA, a.s.
cena bez DPH:255 Kč (10.4 €)
cena vč. DPH:280 Kč (11.4 €)
popis
parametry
soubory a odkazy
diskuze

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.

Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti.

I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Jazykčeský
Rok vydání2017
AutorHonzík, Tomáš; Zeman, Jiří
Vazba / PodobaPevná bez přebalu matná
Diskuze je prázdná.
přidat příspěvek do diskuze